• somatické - nechutenství, žvýkací potíže, problémy s chrupem, protézou, poruchy polykání, jednotvárná strava, chronická onemocnění, onemocnění dutiny ústní, špatné trávení způsobené užíváním léků, snížená pohyblivost

• sociální - chudoba skutečná nebo domnělá (zhoršení kvality výživy), ztráta soběstačnosti, osamělost, neznalost správné výživy, nepřijetí stravy ústavní, nemocniční nebo pečovatelské služby

• věk - dochází ke snížení chuťových a čichových vjemů, snížení pocitu hladu, zvýšený pocit plnosti žaludku, snížená potřeba příjmu tekutin (velmi nebezpečné)

• psychické - demence, deprese, paranoidní bludy, úzkostná dieta, glykemická fobie, alkoholismus

• primární - nízká hladina krevních bílkovin (hypoproteinémie), chudokrevnost (anémie), ztráta svalové hmoty (kosterní svalstvo, dýchací, srdeční), málo tělesné aktivity, oslabení imunity, zpomalené hojení ran, zácpa, zhoršení mentálních funkcí

• sekundární - zvýšená nemocnost, prodloužená doba hospitalizace a rekonvalescence, vyšší náklady na péči, zvýšená úmrtnost (mortalita)

Je třeba zajistit příjem tekutin i mezi jídly, více dopoledne, voda, čaj, stolní vody, ovocné a zeleninové nápoje, bylinkové čaje. Pozor - minerální vody s vyšším obsahem sodíku jsou nevhodné pro osoby s vysokým krevním tlakem a srdečním selháváním. 100% džusy je vhodné ředit vodou 1:1 a nepít je nalačno, protože dráždí žaludeční sliznici. Nepít často černou kávu (odvodňuje). Obecně je doporučeno vypít 1,5-2 litry tekutin denně, při žaludečních potížích je možné navíc vypít 1-2 dl piva denně.
Dostatečné zavodnění organismu je důležité pro udržení správné funkce ledvin (u 65letého člověka je funkce ledvin snížena asi o 30 %, u 80letého o 50 %).

Potraviny s vyšším energetickým obsahem:

• máslo,
• margarín,
• smetana,
• smetanový sýr,
• kyselá smetana,
• med,
• džem,
• cukr,
• sušené ovoce,
• majonéza

• ovocné šťávy,

•  
• džusy,
• oříšky,
• cereálie,
• pudink,
• vařená vejce,
• sušené ovoce,
• čerstvé nebo kompotované ovoce,
• syrová nebo zavařená zelenina,
• instantní mléko,
• tvrdý sýr,
• tvaroh s ovocnou příchutí,
• piškoty.

• tvrdý sýr,

•  
• tvaroh,
• termix,
• lipánek,
• mléko UHT,
• sušené mléko,
• jogurt,
• zmrzlina,
• vejce,
• oříšky,
• semena,
• obilné klíčky,
• maso,
• tepelně upravené ryby,
• luštěniny,
• dušená šunka,
• plátkový sýr

• mléčné koktejly,

•  
• ovocné šťávy,
• banány,
• měkké ovoce,
• polévky,
• tvaroh,
• tavený sýr,
• těstoviny,
• pudink,
• želatina,
• zeleninové pyré,
• luštěninová kaše,
• masové nákypy,
• bramborová kaše,
• obilninová kaše.

• Co je to proleženina a proč vzniká?

•  

  Proleženina (dekubitus) je ohraničená oblast poškozené kůže popř. podkožní tkáně. Vzniká v důsledku déletrvajícího působení tlaku zejména na kostní výčnělky, na kterých spočívá největší váha nemocného (např. křížová kost, patní kosti, lopatky, lokty atp.). Ke vzniku proleženiny může docházet také vlivem třecích sil (např. příliš intenzivní mytí či sušení/frotování pokožky nemocného) nebo střižných sil (např. nešetrné posouvání/smýkání nemocného po podložce) působících na pokožku nemocného.

   

  Tlak těla proti tvrdé podložce v oblasti kostních výčnělků, tření, ale i střižné síly vedou ke stlačení drobných cévek v kůži a především v tkáních uložených pod kůží. Buňky tkáně v této oblasti jsou pak nedostatečně zásobovány krví, tedy i kyslíkem a živinami a postupně odumírají. Na zániku buněk se velkou měrou podílí také jejich mechanické poškození zapříčiněné právě déletrvajícím působením tlaku.
  proleženiny  vznikají obvykle velmi rychle, v některých případech dokonce během několika hodin. Některé statistiky uvádějí, že dvě třetiny všech proleženin, vzniklých u nemocných upoutaných na lůžko, se objevují v prvních 14 dnech imobility (nepohyblivosti) nemocného.

  Proleženina je závažné onemocnění, na jehož vzniku se podílí celá řada dalších rizikových faktorů, mezi nejdůležitější z nich patří:

   

  Celkový zdravotní stav

   

  Velmi důležitou roli hraje celkový zdravotní a psychický stav nemocného. Riziko vzniku proleženin může zvyšovat celá řada onemocnění např. cukrovka, cévní a neurologické choroby, špatný stav výživy, maligní onemocnění, anemie, infekční onemocnění s vysokými teplotami atp. Také bolest, apatie, deprese a celková psychická nepohoda zvyšují riziko vzniku proleženin.

   

  Pohyblivost

   

  Riziko vzniku proleženin se zvyšuje u nemocných dlouhodobě upoutaných na lůžko nebo kolečkové křeslo či s jinak omezenou pohyblivostí. Zatímco zdravý člověk mění často a spontánně svoji polohu (vsedě i vleže) a tím zabraňuje nadměrnému působení tlaku na jednu tělesnou partii, nemocný zcela nepohyblivý nebo s pouze omezenou hybností zůstává po dlouhou dobu v jedné pozici. Tím dochází k nadměrnému zatížení určité části těla a ke zvýšenému riziku vzniku proleženin v důsledku působení déletrvajícího tlaku.

   

  Věk

   

  Riziko vzniku proleženin se s věkem výrazně zvyšuje. Starší nemocní mají v důsledku přirozených změn způsobených stárnutím horší kvalitu kůže, zmenšené množství svalové hmoty i horší prokrvení tkání. Pokožka i svalová tkáň tak hůře odolávají mechanickému zatížení (tlak, tření, střižné síly). Podkožní tkáň a svaly se navíc obtížněji vyrovnávají s nedostatkem kyslíku při nedostatečném prokrvení tkáně a hůře odolávají působení tlaku.
  Nesmíme zapomínat ani na skutečnost, že starší osoby mohou být omezeně hybné, trpět nějakým funkčním postižením či mít sníženou kvalitu čití a vědomí než mladší lidé. Osoby ve vyšším věku se obvykle dlouhodobě léčí s více než jedním onemocněním. Všechny tyto skutečnosti je nutno brát v úvahu, neboť mohou zvyšovat riziko vzniku proleženin.
  Proleženina nicméně není onemocněním, které postihuje výhradně seniory. Může se vytvořit u lidí jakékoli věkové skupiny, včetně kojenců.

   

  Vlhkost způsobená inkontinencí či nadměrným pocením

   

  Nemocní, kteří nedokáží kontrolovat odchod moči či stolice nebo se nadměrně potí (např. v teplých dnech či v důsledku horečnatých stavů), jsou více ohroženi vznikem proleženin. Vlhkost způsobená přítomnosti potu, moči a stolice může kůži poškozovat, neboť vede k zapaření pokožky a k možnému vzniku opruzenin. Kůže je pak křehká a velmi náchylná k mechanickému poškození. Agresivní povaha moči a stolice může pokožku dráždit a navíc hrozí vysoké riziko zanesení infekce z moči a stolice do porušené kůže. Infekce, zejména není-li léčena, vede k dalšímu prohlubování rány

   

  Výživa a hydratace

   

  Špatný stav výživy zvyšuje riziko vzniku proleženin hned z několika důvodů. V důsledku ztráty tělesné váhy a úbytku podkožního tuku více vystupují kostní výčnělky. V oblasti kostních výčnělků, které jsou ve styku s pevnou podložkou (lůžko, židle, atp.) se zvyšuje působení tlaku na kůži a podkožní tkáně. Špatný stav výživy může vést dále k otoku tkáně a tak snižovat prokrvení v postižené oblasti. V neposlední řadě může mít špatný stav výživy za následek úbytek svalů a tím i sníženou pohyblivosti nemocného. Nemocný pak setrvává po dlouhou dobu v jedné poloze, protože sám není schopen svou pozici měnit buď vůbec nebo jen s obtížemi. Všechny výše uvedené skutečnosti zvyšují riziko vzniku proleženin.
  Nedostatečný příjem stravy a tekutin snižuje dále toleranci kůže a podkožních tkání k mechanickému zatížení a zvyšuje tak riziko vzniku proleženin.

   

Otázky z Interní propedeutiky

a)  Principy anamnézy, kontakt s nemocným různých věkových skupin:  Anamnéza zahrnuje: 1) veškeré údaje o zdravotním stavu vyšetřovaného od narození až do současné doby; 2) údaje o výskytu onemocnění v příbuzenstvu; 3) sociální a pracovní poměry vyšetřovaného. V mnoha případech vede lékaře k diagnóze nebo alespoň k podezření na určité onemocnění. Často je prvním setkáním pacienta a lékaře, kdy se vytvářejí vzájemné vazby důvěry či naopak nedůvěry. Úlohu sehrává i vzhled lékaře, vystupování, úroveň řeči. Přístup k dospělému pacientovi je individuální, obecně je třeba se představit a vystupovat uctivým a přátelským způsobem, uvést cíl rozhovoru. Kladené otázky musí být jasné a srozumitelné (úroveň vzdělání, věk), podle možnosti otevřeného charakteru („Byl jste někdy operován?“ „Můžete to popsat?“ atd.), nemocný má svobodnou vůli při výběru odpovědi. Sugestivní otázky nejsou vhodné (spíš představa lékaře). Zaznamenávají se i záporné odpovědi. Je vhodné zaznamenat i to, na co si pacient nevzpomene. Klade se jenom 1 otázka, ne více současně, vhodné je užití mlčení. Odpovědi nepřekládáme do lékařské terminologie. K zásadám vedení anamnézy patří: 1) dostatek času; 2) osobní zájem; 3) vhodné prostředí. Přítomnost další osoby je nutná jenom u malých dětí a stavů provázených poruchou vědomí. Důležitá je i nonverbální složka (kontakt očima, vzdálenost pacienta a lékaře, reakce pacienta na lékaře/lékařku). Lékař nemá být soudcem nemocného. Objasňuje jeho názory, konfrontuje nesrovnalosti, na konci zesumarizuje co bylo řečeno. Na konci je dobré se zeptat, jestli sám pacient nemá nějaké otazky, a sdělit další plán vyšetřování. U malých dětí mají nejúplnější informace o stavu dítěte rodiče (doprovázející osoby), nejčastěji matka. Starší děti a dospívající mohou řadu údajů doplnit sami. U dospívajících je vhodné zvážit přítomnost dalších osob, důležitá je vnímavost a takt především při dotazech týkajících se citlivých témat (sex, alkohol, kouření, drogy). Totéž platí i při podezření lékaře na týraní (psychické, fyzické), sexuální zneužívaní, šikanu. Staří pacienti často trpí polymorbiditou s nejednoznačnou interpretací symptomů, špatně slyší a vidí, což znesnadňuje komunikaci. Mnoho příznaků neuvádějí, považují je za projevy stáří. Lékař by měl být otočen k nim, aby event. mohli odečítat ze rtů, pokud je to možné je třeba jim poskytnout zubní protézu, brýle či sluchadlo. Dopřát jim dostatek času na rozpamatování. Podrobně se dotazuje na léky a dávkování. Speciální část se věnuje sociální situaci (bydlení, schody-výtah, rodina, přátelé, koníčky, domácí zvířata). Nezbytné jsou dotazy na stravování, pitný režim, změny váhy. Orientačně se hodnotí psychický stav (deprese, frustrace), duševní aktivita a výkonnost.

b)  Vyšetření pulzu a měření krevního tlaku; fyziologické hodnoty-TK: 120/80 (hypertenze nad 160/95, hypotenze: pod 100 systol.TK), pulsus paradoxus-systol.TK kolísá v závislosti na dýchání (na vrcholu inspiria klesá, rozdíl by neměl být víc než 10torrů),u nemocných s poruchami plicní elasticity (emfyzém),onem.perikardu (perkarditida se zvýšeným žilním návratem)-rozdíl víc než 20torrů, lze zjistit i vyš.pulzu,Pulsus alternans-každá druhá hodnota systolického TK je nižší při pravidelné sinusové akci, pulsový tlak(tlaková amplituda)-rozdíl mezi systolickým a diastolickým tlakem-normálně:kolem 40, extrémně nízká (pod 25)-projev nízkého srdečního výdeje,šokové stavy, vysoká (nad polovinu systol.hodnoty)-zpomalení srdeční akce,  Puls=objemová změna arterie,kterou lze vidět,hmatat nebo registrovat přístrojem (karotidogram), puls na a.radialis-nejjednodušší posouzení perfuze periferie, Tvar pulsové křivky na a.carotis- u aortální stenózy pomalý vzestup pulzové vlny, u aort.insuficience-rychlý vzestup a vysoká amplituda, Kapilární puls-nehet do bříška prstu pacienta-pozorujeme rozhraní růžové a bledé části pokožky-výrazná pulsace u nízké perif.rezistence a velké systolické EF (aortální insufic.,hypertyreóza).

a) Hlavní součásti anamnézy a jejich obsah-MA (minimální anamnéza)-základní onemocnění, alergie, vážná onemocnění jako DM, OSOBNÍ ANAMNÉZA: NO (nynější onemocnění)-proč pacient přišel,co ho trápí, symptomy (příznaky)x syndrom (soubor příznaků), hlavní symptomy (podrobně-tj.charakter bolesti,zda vystřeluje,trvání příznaku, po čem přestal,…) +doplňující údaje (stolice,zažívací potíže-i když se nemusí zdánlivě souviset s chorobou) – s pokud možno přesným časovým zařazením, OA: dřívější onemocnění, úrazy, operace– rozdělíme podle systémů nebo chronologicky,abusus,AA,FA,RA,SA,PA (silikóza u horníků,antropozoonózy, ornitózy u pracovníků v drůbežárnách, hemeroidy u prof.řidičů).

b) Fyzikální (somatické) vyšetření nemocného a důležité patologické změny -oči--Normální nález: bulby ve středním postavení, volně pohyblivé, spojivky růžové, skléry bílé, zornice izokorické, fotoreakce správná, reakce na konvergenci správná, Patologie: nadočnicové oblouky-vystouplé=akromegalie, obočí-nadměrně vyvinuté u žen=virilismus, prořídnutí zevní části-při myxedému, při otravě thaliem, víčka-prosáknutí u myxedému a u agnioneurotického edému, pigmentace víček-m.Addison a Basedow, žluté skvrny na horních víčkách-xantalesmata palpebrum-u biliární cirhosy a poruch lipidového mateb.,bulby vystoupnutí=exoftalmus-oboustranný-u hypertyreosy (tyreotoxikózy), jednostranný-při retrobulbárních tumorech, při tu v zadní jámě lebeční,ale i u tyreotoxikózy spojivky-růžové, enoftalmus-vpadnutí bulbu-vzácnější,je součástí Hornerovy trias (ptosis,miosis,enoftalmus),vzniká tlakem nádoru na krční sympatikus, dále u tyreotoxikózy: Grafeho příznak-při pohledu dolů víčko nesleduje bulbus (objeví se srpek bělma), Moebiův příznak-bulbus při pohledu do blízka diverguje (pro svalovou slabost), Stellwagův příznak-řídké mrkání, pohyblivost:strabismus(šilhání)-divergentní nebo konvergentní, nystagmus-rychlé pohyby bulbů, horizontální nebo vertikální, podle rychlejší složky je buď doleva nebo doprava (nahoru nebo dolů), spojivky-bledé při anémii, hyperemické při zánětu nebo zmnožení ery (polycytosa), xeroftalmie=suchost spojivek,při nedost.vit.A, skléry-subikterické, ikterické-při ikteru, subkonjuktivální hemoragie-krvácivé choroby, modré-osteogenesis imperfecta, hnědé skvrny-tvořené melanine (u osob tmavé pleti), tvořené kys.homogentisovou-u alkaptonurie, Rohovky-arcus corneae senilis-šedý proužek kolem rohovky u aterosklerózy, hyperlipidémie, Kayserův-Fleisherův prstenec-zelenavě hnědý, obsahuje měď, u Wilsonovy choroby.

Nádorová onemocnění zůstávají i na počátku 21. století stále vážnou zdravotní hrozbou. Jsou druhou nejčastější příčinou úmrtí jak v dospělém (hned po onemocněních kardiovaskulárního systému), tak i v dětském věku (hned po úrazech). Léčba nádorových onemocnění v posledních letech určitě dosáhla významných pokroků a řada - dříve velice nepříznivých diagnóz - je dnes již nejen léčitelná, ale v případě brzkého záchytu onemocnění také zcela vyléčitelná. Včasný záchyt nádorového onemocnění však zůstává problematický, často i kvůli podceňujícímu přístupu pacienta k úvodním, třeba i nezávažným projevům nádorového onemocnění.

Stručný úvod do onkogenetiky

Genetika a nádorové bujení jdou ruku v ruce. Buněčný cyklus a dělení buněk je pod přísnou kontrolou, kterou zajišťuje velké množství genů a jejich produktů. Řada faktorů působí proti buněčnému dělení, řada faktorů však působí opačně. Velice zjednodušeně lze říci, že existují dvě hlavní skupiny genů, které jsou s procesem onkogeneze spojené. První z nich jsou tzv. onkogeny, které na buněčnou proliferaci působí obecně pozitivně a množení buněk vlastně podporují. Druhou skupinou jsou tumor-supresorové geny, které dělení buňky určitým způsobem regulují, nebo přímo zpomalují.

Ve zdravé tkáni jsou obě skupiny faktorů v rovnováze. Pokud ovšem v nějaké buňce dojde k narušení této rovnováhy, například mutací některého důležitého genu, může se buňka „vydat" na cestu maligní transformace. V případě onkogenů jsou nebezpečné tzv. aktivační mutace - což je takový typ mutací, které zvyšují aktivitu - expresi příslušných genů (příkladem je třeba duplikace, která zvýší počet aktivních kopií konkrétního onkogenu). Nemusí přitom dojít k mutaci obou kopií onkogenu - patologicky se projevuje již mutace jedné kopie. Někdy se můžeme setkat i s rozlišením protoonkogenů (což jsou normálně fungující buněčné geny, zastávající fyziologickou funkci) a onkogenů (což jsou stejné geny, jejichž aktivita již byla patologicky zvýšena či pozměněna mutací).

Naopak u tumor-supresorových genů jsou nebezpečné tzv. inaktivační mutace. Tyto mutace vyřazují gen z funkce nebo se jejich následkem tvoří nefunkční produkt. V případě tumor-supresorových genů je ovšem třeba vyřadit z funkce obě kopie konkrétního genu, jedna funkční kopie ještě stačí udržet regulaci na dostatečné úrovni.
Trochu zvlášť pak stojí skupina genů, které jsou zodpovědné za reparaci DNA (někdy označované jako geny mutátorové). Mutace těchto genů znemožňují buňce adekvátně reagovat na poškození svého genomu a rovněž mohou velkou měrou přispět k rozvoji procesu maligní transformace.

Proces, ve kterém se ze zdravé buňky stává buňka nádorová (tedy proces maligní transformace buňky), je však mnohastupňový a zahrnuje kaskádu dějů (mutace dalších genů, vznik chromosomální nestability, zisk schopnosti metastazovat).

Sporadický vznik nádoru

Existuje celá řada faktorů zevního prostředí, které mohou přímo či nepřímo indukovat příslušné mutace nebo jinak vést k maligní transformaci buňky. Tyto faktory obecně označujeme jako kancerogeny (či karcinogeny). Velká většina nádorů vzniká na základě působení těchto faktorů zevního prostředí. Není neobvyklé, že nádory vznikají i u pacientů, v jejichž rodinách se nikdy podobný nádor nevyskytl. Tento tzv. sporadický výskyt nádorů totiž není vázán na silnou genetickou predispozici, ale právě na působení zevních faktorů. Sporadické nádory vznikají většinou ve starším věku (není pravidlem, vyjadřuje to spíše vliv kumulativní dávky určitých kancerogenů), nebývají mnohočetné (vychází jen z jednoho ložiska) a co je nejdůležitější - nejsou dědičné. Pokud u dlouhodobého kuřáka cigaret vznikne po 40 letech kouření karcinom plic, bude se velmi pravděpodobně jednat o sporadický vznik nádoru a potomci tohoto pacienta nebudou mít výrazně zvýšené riziko vzniku stejného nádoru (pokud nebudou vystaveni stejným patogenním faktorům - tj. kouření, třeba i pasivnímu z dlouholetého soužití s kuřákem ve společné domácnosti).

Ovšem na tomto místě je nutné podotknout, že i u sporadických nádorů se genetika do určité míry uplatňuje. Reakce na působení karcinogenů je totiž individuální a někteří jedinci jsou k jejich působení „rezistentnější" než ostatní. Tato rezistence bude do jisté míry zakódována v genetické informaci a tudíž i dědičná. Obdobně však existuje i dědičná „citlivost" k působení rozličných faktorů. Ta se projevuje jako zvýšená predispozice ke vzniku nádorových onemocnění, což může vést ke vzniku různých nádorových onemocnění u více rodinných příslušníků z různých generací.

Dědičnost takové predispozice má však spíše charakter multifaktoriální, kdy se na vzniku nádorového onemocnění podílejí nejenom karcinogeny, ale též určité množství jiných (dalších) genů. Genetické testování a přesné stanovení rizika vzniku nádoru je u těchto chorob zatím nemožné, neboť neznáme všechny zúčastněné geny, vztahy mezi nimi a ani vztah k dávce a délce působení příslušných karcinogenů. To je významný rozdíl oproti další skupině - skupině dědičných nádorových syndromů, u kterých je zodpovědný gen většinou známý, což umožňuje cílenou diagnostiku.

Dědičné nádorové syndromy

Tato skupina chorob, někdy též označovaná jako geneticky podmíněné nádorové syndromy či familiární respektive hereditární nádorové syndromy, se od sporadických nádorů významně liší. Příslušné choroby mají spíše charakter geneticky podmíněných monogenních chorob, jejichž hlavním projevem je vznik určitého typu nádoru (nádorů). Nejčastější příčinou je vrozená mutace některého tumor-supresorového genu. Jak již bylo zmíněno, jedna funkční kopie tumor-supresorového genu je stále schopná patřičným způsobem regulovat buněčný cyklus a chování buňky. K vyřazení funkce tumor-supresorového genu je zapotřebí dvou „zásahů" do stejné buňky, které by postupně vyřadily obě funkční kopie (hovoří se o tzv. teorii dvou zásahů). Tak to alespoň platí u sporadických nádorů. U familiárních nádorových syndromů je situace o to horší, že spermie či vajíčko s sebou přináší příslušnou kopii genu již mutovanou. Samotná zygota pak má k dispozici jedinou funkční kopii příslušného genu a tím pádem i všechny buňky budoucího jedince, budou mít k dispozici pouze 1 funkční kopii. To má dva hlavní následky:

1) „První zásah" již byl proveden a jakýkoliv další zásah do kterékoliv buňky těla již vyřadí druhou funkční kopii genu, čímž zamezí funkci tohoto genu se všemi důsledky. Vyřazení druhé kopie genu přichází zákonitě dříve - nádory se tedy vyskytují v mnohem mladším věku než v případě sporadicky vzniklých nádorů. Rovněž je zde vyšší riziko současného vzniku „druhého zásahu" v několika buňkách zároveň, což má za následek častější vznik mnohočetných (multifokálních) nádorů.

2) Mutace je přítomná ve všech buňkách těla, včetně pohlavních buněk. Z toho plyne, že tento typ nádorů je dědičný a může být předán potomkům (rovněž to však znamená, že je možná i cílená prenatální či presymptomatická diagnostika). Dědičnost těchto nádorových onemocnění má dominantní charakter (a jelikož jde vesměs o geny uložené na autosomech - potom autosomálně dominantní charakter). Dominantní proto, neboť zárodečná mutace jediné kopie genu znamená velmi vysoké riziko rozvoje choroby, někdy téměř jistotu (pravděpodobnost „druhého zásahu" v libovolné buňce těla je velmi vysoká). Jelikož ne vždy k tomuto „druhému zásahu" dojde, onemocnění se ne vždy projeví - používá se termín dominantní dědičnost s neúplnou penetrancí. Potomci mají 50% riziko, že tuto mutaci od rodiče zdědí.

Stručně řečeno, na rozdíl od sporadických nádorů se nádory v rámci hereditárních nádorových syndromů vyskytují v mladším věku, častěji mnohočetně a jsou dědičné. Jako u jiných geneticky podmíněných chorob zde zatím neexistuje kauzální léčba (léčba příčiny), která by vyžadovala zásah na úrovni DNA (genovou terapii).
Uvedu několik nejznámějších zástupců hereditárních nádorových syndromů a příklady genů, které tento syndrom typicky způsobují:

• Hereditární karcinom prsu a ovarií

Způsoben geny BRCA1 (17q21) a BRCA2 (13q12.3); projevy těchto mutací - karcinomy prsu a ovarií - jsou typické pro ženy; u mužů může mutace způsobit karcinom prostaty nebo rovněž (jinak velmi vzácný) karcinom prsu.

• Familiární adenomatózní polypóza. Mutace v genu APC (5q21-q22); projevuje se vznikem obrovského množství slizničních útvarů - polypů - v tlustém střevě, které mají sklon k malignizaci a rozvoji kolorektálního karcinomu (karcinomu tlustého střeva).

• Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom
Odpovědná je řada genů tzv. „mismatch repair systému" (MSH2; MLH1; PMS1; PMS2 atd.); vyvolávají nepolypózní karcinom tlustého střeva i nádory v jiných lokalizacích (ovarium, žaludek, prso, endometrium...).

• Familiární retinoblastom
Relativně vzácný maligní nádor dětského věku, vycházející z retiny (sítnice). Je způsobený zárodečnou mutací tumor-supresorového genu RB1 (13q14.1-14.2).
• Syndrom Li-Fraumeni

Syndrom zvýšeného rizika vzniku nádorových onemocnění, především v měkkých tkáních či mozku. V rodinách jsou časté nádorové choroby, byť třeba pokaždé zcela odlišného typu („nádorové rodiny"). Příčinou je mutace kriticky důležitého tumor-supresorového genu TP53 (17p13.1), zúčastněného v nepostradatelném sledu reakcí na poškození buněčné DNA (pro svou funkci je označován jako „strážce genomu").

• Neurofibromatóza
První typ této choroby je způsoben mutací NF1 genu (17q11.2) a projevuje se typickými kožními skvrnkami kávové barvy a mnohočetnými uzlíky (neurofibromy); pro druhý typ - způsobený mutací NF2 genu (22q12.2) - jsou navíc typické nádory CNS.

• Mnohočetná endokrinní neoplázie
Existují dva hlavní typy této choroby, charakterizované nádorovým postižením endokrinních žláz (typicky štítné žlázy, příštítných tělísek, nadledvin, adenohypofýzy apod.; kombinace postižených orgánů jsou pro jednotlivé typy typické); první typ (MEN 1) je způsoben mutací MEN1 genu (11q13); druhý typ (MEN 2) je způsoben mutací genu RET (11q13).

Srdce na dlani, to dokážou mít mentálně postižení lidé

 

Každý zdravý člověk si neuvědomuje, co má a hazarduje se životem. Mnoho lidí si ani nepřipustí, co mohou. Přijdou na to, až když se potkají s mentálně postiženým člověkem.Začnou přemýšlet a jednat jinak. Ano, někdo namítne, že postižený člověk je jiný, to je pravda, ale v čem je jiný? Má jiné hodnoty v životě než člověk zdravý? Ano, má. Je bezprostřední, vnímavý, usměvavý, milý, kamarádský. Pro tohoto člověka je důležitá láska k někomu a láska okolí k němu a všemu, co ho obklopuje. To jen zdravý člověk má pocit, že nejdůležitější jsou peníze a moc. Ale už mnohokrát se potvrdilo, že peníze a moc dokáží z přátel udělat nepřátele. Toho není postižený člověk schopen. On žije ve svém světě a sám si určuje, koho tam pustí a koho ne. Pokud máte to štěstí a jste vpuštěni do duše postiženého člověka, tak si toho važte. Teprve tam pochopíte, co je láska a on vám jí dá mnoho. Není to láska přelétavá a je upřímná. Někdo může namítnout, že se s těmito lidmi špatně komunikuje. Kolikrát stačí jeden pohled do jejich očí a pokud budete chtít, porozumíte. Jejich oči jsou tak průhledné a jasné, že není třeba slov. Jejich stisk ruky je opravdový a ne vlažný, jak v běžném životě mnoho lidí předvádí. Upřímnost není hraná, ale opravdová.
Ještě pořád má někdo pocit, že jsou jiní? A já ještě jednou říkám, že jsou šťastní ve svém světě, a proto my se snažme být šťastní s nimi. Pokud budeme jen z poloviny tak upřímní a kamarádští jak oni, bude se na tomto světě krásně žít. 
 

Zlomené srdce

V životě každého z nás je spousta věcí, které nedávají smysl, mezi nimi je například láska a zlomená srdce.
Spousta lidí tvrdí, že mají zlomené srdce, ale pravda je taková, že kdo má zlomené srdce, ten o tom nemluví, protože je citově a psychicky na dně a nemá na to sílu. Teprve díky síle a pomoci nejbližších se z toho člověk za dlouhý čas dostane, jsou i případy, kdy to přetrvává napořád, to ale jen dokazuje, jak silný ten cit býval, člověk, který nám zlomí srdce (nebo my jemu), často končí jako nepřítel nebo jako člověk, kterého radši nepotkáme, to vše z důvodu, aby nás za srdce znovu nechytl a znovu nám neublížil, jen málo lidí dokáže veřejně mluvit o takových věcech, říkají to jen svým nejbližším, nebo to v sobě dusí, až je to jednou zlomí, ale je i pár jedinců, kteří nikdy nezapomenou na své city, ale přesto udržují kontakt s někým, kdo jim ublížil a to jen proto, že když nemůžou být s ním, chtějí mu být alespoň nablízku....

... když člověk přijde o jakoukoliv milovanou bytost, je mu do pláče, vše ho dojme, cokoliv, co mu připomene toho blízkého, ho dále zraňuje, nechce žít, nechce nic dělat, protože vše mu připomíná stále jednu věc, že je sám, nemá se o koho opřít a nemá koho milovat natolik, aby mu to vynahradilo tu bolest. Na milovanou bytost, která s námi již není, bychom měli vzpomínat v dobrém, připomínat si jen to hezké, protože s tím špatným si budeme říkat, co by se stalo, kdybychom to udělali jinak, musíme si připomínat společné okamžiky, kdy nám připadalo, že láska existuje, a důsledky toho všeho nám ukáží, jak na to nikdy nezapomenout.
 V dnešní době je velmi těžké najít osobu, která nás bude mít ráda jen proto, jací jsme, většině lidí zaleží na určitých věcech, na vzhledu, na penězích, na popularitě, ale málokdo vidí to důležité, což je to, jací jsme doopravdy, málokdo nás přesvědčí o tom, že není tolik zapotřebí mít strach z lásky, každý z nás potřebuje někoho, kdo mu bude říkat, že jsme hezcí, hodní, že nás má rád, někoho, kdo nás vyslechne a bude nám oporou v jakékoliv situaci, ale kdo nám bude také říkat o našich chybách. A když se najde někdo takový, tak ho nesmíme pustit, ale držet si ho u sebe, protože ať cokoliv a kdykoliv skončí, tak jen takoví lidé budou s námi. Nesmíme přitom myslet na takové věci, jako že když se něco začne, tak se zničí přátelství, protože tím necháme zmizet něco skutečného, co každý z nás potřebuje.
Na zlomené srdce je jediný lék - milující osoba a lidé, kteří za námi budou stát!